Вы знаете, квалификация наших врачей, к сожалению, не всегда способна помочь распознать болезнь, особенно если она не является типичной. При наличии проблемы нужно проходить максимально полные и независимые исследования, консультации. Благо сейчас информации в интернет достаточно и можно узнать все необходимое, даже по части здоровья. Мне попался сайт с нетипичными, редкими заболеваниями, где очень хорошо расписано о том, как можно распознать и лечить те или иные проблем. Например о том, как проводится диагностика болезни Фабри
https://www.rare-diseases.com.ua/ru/bolezn-fabri/metody-diagnostiki что мне было как раз актуально прочесть. Советую - там доступно все и максимально полно.